Пренатальное консультирование. Осуществляется путем тестирования беременной с применением систем оценки среднестатичтических процентных показателей, представляющих вероятность возникновения патологического состояния.
Проводится в ранних сроках беременности – до 9 недель.
Генетическое консультирование. Проводится генетиком с целью оценки вероятности возникновения наследственной патологии и на основании анализа семейной наследственности, данных скрининговых биохимических анализов крови беременной и эхографического исследования плода
Консультация перинатолога. Проводится для ориентирования семьи в сущности предполагаемого генетического плода, выбора оптимального вида инвазивной диагностической процедуры, сроков и условий её проведения.
Биохимические тесты. Иммуно-ферментные анализы крови на уровни ПАПП-А, в-ХГч, АФП с целью определение вероятности наличия у плода синдромов Дауна и Эдвардса, дефекта невральной трубки.
Синдромологическое эхографическое исследование плода (“генетическое УЗИ”) и оценкой состояния плодово-плацентарного комплекса Проводится ПЕРИНАТОЛОГОМ - акушером-гинекологом, имеющим специальную подготовку по ультразвуковой диагностике в акушерстве, генетике, пренатальной синдромологии, инфектологии и владеющим инвазивными (оперативными) методами пренатальной (дородовой) диагностики. Задачами экспертного эхографического исследования являются:
подтверждение, уточнение или исключение отклонений, выявленных при скрининговом УЗИ;
определение вероятной этиологии (причины) выявленных при УЗИ нарушений;
