(495) 256-42-95 с 8:00 до 20:00 без выходных
Меню

Медико-генетическое консультирование

Во время медико-генетического консультирования врач-генетик общается с пациентом и его семьей, оценивая риск рождения ребенка с наследственной патологией. Если необходимо подтвердить или опровергнуть какой-либо диагноз, специалист может направить консультирующегося и, в некоторых случаях, его родственников на прохождение специальных исследований (цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического).

При планировании беременности генетическое консультирование необходимо следующим группам пациентов:

  • Пары, в которых один или оба партнера страдают генетическими заболеваниями.
  • Кровные родственники.
  • Супруги, родственники которых имеют врожденные генетические заболевания.
  • Немолодые пары (для оценки риска появления ребенка с синдромом Дауна).
  • Супруги, у которых есть больные дети.
  • Пары, имеющие в анамнезе самопроизвольные выкидыши.

Кроме того, медико-генетическое консультирование необходимо, если на ранних сроках беременности женщина проходила химиотерапию, принимала лекарственные препараты или подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды.

Особенности генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование включает построение генеалогического древа, которое помогает определить, какими заболеваниями страдали родственники. Если возникает необходимость, специалист назначает цитологическое исследование, во время которого определяет число хромосом у супругов. Анализ помогает выявить грубые генетические нарушения, которые в дальнейшем могут сказаться на развитии ребенка.

Медико-генетическое консультирование проводится до того, как назначаются и проводятся лабораторные исследования, а также после их получения для разъяснения результатов. Врач наблюдает за внутриутробным развитием плода с помощью ультразвукового исследования, которое рекомендуется проводить на протяжении беременности, как минимум, трижды: в первом, втором и третьем триместре. Если риск рождения на свет ребенка с наследственными отклонениями высок, УЗИ проводится каждые 3-4 недели.

Грубые пороки развития, такие как синдром Дауна, можно определить с помощью биохимических маркеров, исследуя кровь матери. При выявлении отклонений назначается инвазивное исследование, которое заключается в получении клеток плода и их последующем генетическом анализе (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез). Это небезопасные процедуры и их выполняют только при наличии строгих показаний.

Если были выявлены пороки развития плода, генетик поясняет семье:

  • что представляет собой заболевание;
  • каков прогноз его течения;
  • возможное лечение или его отсутствие;
  • каков риск повторения заболевания во время следующей беременности;
  • как можно минимизировать подобную возможность.

Специалист помогает паре принять решение о необходимости досрочного прерывания беременности или оперативного лечения плода. Диагностика многих заболеваний, таких как болезнь Виллебранда, миодистрофии Дюшена, спинальной амиотрофии Вердинга-Гоффмана, муковисцидоза, гемофилии на ранних сроках позволяет избежать появления на свет больного ребенка, дает возможность начать лечение сразу после рождения малыша, подобрать необходимую диету и избежать серьезных осложнений в развитии.

В центре «Евро-Мед» разработана эффективная программа профилактики врожденных патологий. Она включает в себя полных комплекс необходимых консультаций специалистов, биохимических тестов и эхографических исследований плода. Пренатальная диагностика позволит своевременно диагностировать генетические отклонения и поспособствует рождению на свет здорового малыша.

Уточнить цены и записаться на прием Вы сможете по телефону в Москве: (495) 256-42-95.